Erbliches Risiko – wenn Krebs in der Familie liegt

00:00:03: Ein Podcast

00:00:03: der Krebsforschung

00:00:04: Schweiz.

00:00:16: Nicht jeder Krebs entsteht einfach so, durch einen blöden Zufall, der bösartige Zellen wachsen lässt. 

00:00:23: Es gibt Krebserkrankungen, die erblich bedingt sind und deswegen in einer Familie gehäuft vorkommen.

00:00:29: Nadja ist 49 Jahre alt, kommt aus der Ostschweiz 

00:00:36: und hat so eine Veranlagung für Krebs von ihrer Mutter geerbt. 

00:00:37: Damit muss man zuerst schon mal umgehen, weil man weiss, dass die Chance, Krebs zu bekommen, grösser ist. 

00:00:45: Nadja ist vom sog. Lynch-Syndrom betroffen. 

00:00:49: D.h., sie hat ein erhöhtes Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken.

00:00:54: Die Schuld daran ist eine Genmutation, die auch ihre Mutter hat.

00:01:07: Das ist «Wissen gegen Krebs», der Podcast der Stiftung Krebsforschung Schweiz.  Ich bin Rebekka Haefeli und war für diesen Podcast-Folge unter anderem bei Nicole Bürki. 

00:01:14: Sie ist Gynäkologin in Basel und macht genetische Beratungen.

00:01:18: Sie arbeitet in der eigenen Praxis und am Universitätsspital Basel. 

00:01:23: Nicole Bürki ist an einer Studie zu erblich bedingtem Krebs beteiligt, die von der Stiftung Krebsforschung Schweiz unterstützt wird. 

00:01:33: Dort geht es auch um das Lynch-Syndrom.

00:01:36: Lynch-Syndrom ist eine erbliche Veranlagung für gewisse Tumorkrankheiten, 

00:01:43: die man in der Familie weitergibt. 

00:01:46: Es sind verschiedene Gene betroffen und verschiedene Tumoren, 

00:01:50: v.a. Tumore wie z.B. Darmkrebs und auch Gebärmutterkrebs, aber auch Magen-, Dünndarm-, Pankreas- oder Blasentumore und noch ein paar andere können dort gehäuft auftreten, wenn eine solche Veranlagung vorliegt.

00:02:08: Auch Eierstockkrebs kann mit dem Lynch-Syndrom häufiger auftreten als in anderen Familien. 

00:02:14: Darum ist Nicole Bürki als Gynäkologin gefragt. 

00:02:19: Der Verdacht, dass jemand vom Lynch-Syndrom betroffen ist, kommt aber häufig zuerst aufgrund von Darmkrebs auf, wenn bestimmte Umstände gegeben sind.

00:02:30: Einerseits kann man sagen, wenn eine gewisse Geschichte in der Familie vorliegt, kann das ein Hinweis sein. 

00:02:34: Also wenn es dort Leute hat, die jung einen ersten Tumor haben, vor 50 Jahren alt, 

00:02:36: z.B. einen Darmkrebs, und weitere in der Familie auch Darm- oder andere Krebs haben. Oder wenn jemand heutzutage an einem Darmkrebs erkrankt, wird an vielen Orten nicht nur untersucht, ob es bösartig ist oder nicht, 

00:03:00: sondern man schaut, ob es gewisse Hinweise gibt, die für etwas Vererbtes sein könnten.

00:03:02: Das macht man an vielen Orten fast schon routinemässig, wenn man so einen Tumor hat. 

00:03:10: Die Verdachtsmomente werden immer individuell gewichtet und weitere Schritte mit den Patientinnen und Patienten besprochen. 

00:03:20: Herauszufinden, ob man das Lynch-Syndrom tatsächlich hat, kann man mit einer Blutprobe und einem Gentest.

00:03:26: Das kostet allerdings ein paar Tausend Franken.  

00:03:30: Die Ursache des Lynch-Syndroms sind Genmutationen, die zu 50 % vererbt werden. 

00:03:36: Betroffen ist eine von 300 Personen in der europäischen Durchschnittsbevölkerung.

00:03:42: Das ist zwar nicht so häufig, 

00:03:44: wie z.B. Brustkrebs bei Frauen vorkommt, aber doch nicht ganz selten. 

00:03:54: Nadja hat das als Pech, dass sie betroffen ist. 

00:03:57: Ich treffe Nadja am Kantonsspital Winterthur bei ihrer Ärztin, der Onkologin Ursina Zürrer.

00:04:05: Bei ihr war Nadja in der genetischen Beratung. 

00:04:09: Ursina Zürrer fasst die Vorgeschichte zusammen. 

00:04:12: Die Information, die wir zusammen erheben konnten, als Nadja zu mir in die genetische Beratung kam, war, dass die Mutter sowohl ein Gebärmutter-Schleimhautkrebs, also ein Enndrometriumkarzinom, 

00:04:28: als auch ein Darmkrebs mit 52, respektive 57 Jahren, hatte.

00:04:32: Diese Kombination ergab den Verdacht, dass ein Lynch-Syndrom vorliegen könnte. Auch die Gewebsuntersuchungen waren bei der Mutter auffällig. 

00:04:40: Das verstärkte den Verdacht.

00:04:43: Darum wurde mit ihr die genetische Beratung besprochen und empfohlen. 

00:04:48: Die Mutter machte den Test und

00:04:49: war positiv. 

00:04:53: Damit stand im Raum, dass auch Nadja und ihre zwei Geschwister betroffen sein könnten.

00:05:00: Nadja erinnert sich. 

00:05:02: Sie sagte uns das und wir haben das alle nicht so ernst genommen. 

00:05:06: Wir dachten, wir seien ja alle noch jung. Wir sind alle nicht die ängstlichen Typen, die gleich einen Nervenzusammenbruch haben, weil so etwas sein könnte. 

00:05:15: Darum sagten wir alle,

00:05:16: wir schauen mal. 

00:05:18: Ich sagte es auch meinen Ärzten,

00:05:20: meinem Frauenarzt und Hausarzt.

00:05:22: Beide Ärzte sind aus meiner Sicht fachlich sehr gut. 

00:05:25: Aber beide meinten, ja ja. 

00:05:28: Aber jedes Mal, wenn ich etwas hatte, kam dann aber gleich, 

00:05:29: dass wir noch dort und das untersuchen müssen. 

00:05:35: Ich fand jedes Mal, echt jetzt? Ich hatte keine Lust, noch mehr zum Arzt zu gehen. 

00:05:39: Dort wieder eine CT und das wieder. 

00:05:44: Ich habe jeweils die Hände verworfen und dachte, lasst mich doch in Ruhe. Ich bin mehr beim Arzt als beim Coiffeur, so in diesem Stil.

00:05:49: Die Ärzte waren also vorsichtig,

00:05:52: im Wissen um Nadja ihre Familiengeschichte. 

00:05:55: Und sie schickten sie häufiger als andere in die Vorsorge, 

00:05:59: z.B. zur Darmspiegelung.

00:06:01: Das Wissen, dass die Mutter das Lynch-Syndrom hat, liess Nadja selbst nicht los. Auch in ihrem Umfeld wurde sie zum Gentest motiviert. 

00:06:11: Ich hatte zwei gute Freunde im Bekanntenkreis, die im medizinischen Bereich sind.

00:06:17: Sie fanden, mach es doch, 

00:06:19: dann weisst du wenigstens,

00:06:22: wofür du die Untersuchungen machst. 

00:06:24: Das war für mich ein Argument, dass ich auch dachte, wieso auch nicht.

00:06:30: Nichts ändert sich für mich, ausser dass ich weiss, dass ich die Untersuchungen aus einem Grund und nicht einfach ins Blaue mache. 

00:06:38: So kam ich zu Frau Zürrer.

00:06:40: Nach einem etwa stündigen Beratungsgespräch und ein paar Tagen, als Nadja nochmals daran herumstudierte, liess sie den Gentest machen.

00:06:49: Dafür nahm man ihr Blut ab  und sie wartete etwa drei Wochen aufs Resultat. 

00:06:55: Vor all dem war sie ziemlich cool darauf. Aber jetzt, als ihre Ärztin sagte, dass sie das Lynch-Syndrom auch hat, hat es sie zuerst etwas durchgeschüttelt.

00:07:07: Ja, das löste etwas aus. Ich dachte im Moment wirklich, oh, shit, jetzt ...

00:07:13: Ja, und ... 

00:07:13: Ich erinnere mich auch, dass ich da sass und mir einen Moment lang wirklich wie ein kleines Häufchen Elend vorkam, 

00:07:16: und dachte dann irgendwie, oh mein Gott. 

00:07:21: Die Genanalyse zeigt genau, welche Gene von einer Mutation betroffen sind.

00:07:27: Je nach Mutation ist das Risiko unterschiedlich, am einen oder anderen Krebs und in welchem Alter zu erkranken. 

00:07:35: Nadja haben die Statistiken und Wahrscheinlichkeiten geholfen, die Bedeutung des Lynch-Syndroms für sich selbst einzuordnen. 

00:07:44: Ich reagiere gut auf Fakten und konnte mich in diesem Gespräch fangen und das Nüchtern betrachten.

00:07:49: Und ... ja. 

00:07:52: Es brauchte noch ein paar Tage, bis ich das ein bisschen verdaut hatte, bis mich das auch nicht mehr so beschäftigte.

00:07:59: Dass ich es auch so wie vorher sagen konnte, okay, es ist jetzt so. 

00:08:04: Der Gentest hatte aber für sie schon noch Konsequenzen, weil es Anzeichen gab, dass sich ein Krebs entwickeln könnte. 

00:08:13: Die Folge war natürlich, dass tatsächlich meine Gebärmutter rausgenommen wurde, 

00:08:17: weil man wieder sah, dass etwas nicht gut war.

00:08:21: Und ... ähm ... 

00:08:22: Jetzt im 2023 hat man aufgrund von Eierstock-Zysten, 

00:08:27: die immer wieder geblieben sind,  

00:08:27: die sind nicht mehr weg, dann hat man gesehen, dass es ... 

00:08:30: Ich habe mich entschieden, dass ich befürworte, dass man sie rausnimmt. 

00:08:38: Ja.

00:08:39: Durch die Operation der Eierstöcke kam Nadja in die Wechseljahre. 

00:08:47: Seitdem hat sie die typischen Beschwerden. 

00:08:54: Diese hat sie unterschätzt, sagt sie rückblickend. Das grundsätzliche Ziel dieser Gentests aufs Lynch-Syndrom ist, dass die Vorsorge bei Betroffenen früher greifen kann. 

00:09:02: Dass Leute also z.B. früher zur Darmspiegelung gehen, als erst mit 50 Jahren, wenn man weiss, dass das Risiko familiär erhöht ist. 

00:09:12: Da stellt sich aber sofort auch die Frage nach den Kosten von allem.

00:09:17: Nadja ihre Ärztin Ursina Zürrer am Kantonsspital Winterthur relativiert. 

00:09:23: Was man nicht vergessen darf, wenn sich eine Krebserkrankung entwickelt, verursacht das auch massive Kosten. 

00:09:30: D.h., wenn man das mit Vorsorge oder mit kleinen risiko-reduzierenden Operationen verhindern oder möglichst früh entdecken kann, kann das sogar wieder kostensparend sein.

00:09:41: Das andere ist, wie Nadja beschrieben hat, wenn in der Familie ein solches Lynch-Syndrom nachgewiesen wurde oder herumgeistert, 

00:09:50: dann, solange man nicht weiss, ob die Person, die beim Hausarzt vor einem sitzt, das hat oder nicht, ist man eher vorsichtig  und macht eher Vorsorgeuntersuchungen, als wenn das Lynch-Syndrom da wäre. 

00:10:02: Sie hatte eine 50 %-Chance, dass sie das gar nicht hat.  

00:10:05: Im besten Fall kann ein solcher Test sogar dazu führen, dass man danach weniger Vorsorgeuntersuchungen macht, 

00:10:12: wenn man beweist, dass man Glück hat und es nicht geerbt hat.

00:10:14: Und bei denjenigen, die es geerbt haben, dort wissen wir wenigstens, dass es wahrscheinlich gut investierte Vorsorge ist. 

00:10:21: Die Studie, die ich am Anfang erwähnt habe, heisst Cascade. 

00:10:24: Auch Ursina Zürrer vom Kantonsspital Winterthur ist an dieser Studie beteiligt. 

00:10:29: Die Forschung fokussiert auf Betroffene und ihre Angehörigen. 

00:10:35: Nicole Bürki von Basel fasst zusammen, um was es geht. 

00:10:39: Es ist eine Studie, die in der ganzen Schweiz läuft.

00:10:42: Hier wollen wir schauen, wie man in einer Familie umgeht, 

00:10:48: Einzelpersonen in einer Familie, wenn man einen Lynch-Syndrom oder eine familiäre Brust-Eierstockkrebs hat. 

00:10:55: Was würde diesen Familien helfen, am Zugang, 

00:10:58: damit man sie unterstützt im Umgang mit dem erblichen Tumor-Syndrom. 

00:11:05: Am Anfang steht nur eine Person, die sich testen lassen hat. 

00:11:06: Aber dann gibt es in den meisten Fällen 

00:11:10: eine ganze Familie mit potenziell Betroffenen, die auch für eine Beratung und einen Gentest infrage kommen.

00:11:19: Das ist in manchen Familien ganz einfach und kein Problem. 

00:11:23: Da kommen auch die Verwandten nachher für eine Beratung. 

00:11:27: In manchen Familien ist das ganz schwierig.

00:11:29: Wir wollen herausfinden, was ihnen helfen würde, um die Informationen weiterzugeben.  

00:11:35: Ich denke, es ist am Schluss entscheidend, dass man weitere Gesunde früher einer Prävention zuführen kann. 

00:11:43: Das ist ein Hauptanliegen dieses Cascade.

00:11:48: Am Kantonsspital Basel will man die Spezialsprechstunde ausbauen, mit klarem Fokus auf erblich bedingten Krebs wie das Lynch-Syndrom und speziell für Frauen. 

00:11:59: Auch Forschung soll Platz haben, sagt Nicole Bürki. 

00:12:03: Forschung ist die Zukunft.

00:12:05: Wir müssen vorwärtsschauen. 

00:12:07: Wir sind heute da, wo wir jetzt sind, weil andere vor uns geforscht haben. Deshalb gab es eine wahnsinnige Entwicklung in den letzten 30 Jahren. Ich denke, es soll sich weiterentwickeln zum Positiven, um möglichst früh zu erkennen, möglichst wenige krank werden lassen, auch wenn man eine gewisse Veranlagung für etwas hat.  

00:12:28: Das ist sicher ein grosses Ziel. Das erreicht man nur, wenn man wirklich Forschung macht.

00:12:35: Nadja sagt, sie lebe genau so weiter wie zuvor. 

00:12:37: Sie sei die Gleiche geblieben, trotz des Wissens, dass sie das Lynch-Syndrom geerbt hat. 

00:12:43: Ich glaube, in meinem Alltag tangiert es mich nicht. 

00:12:48: Ich finde, mich hat es in meinem Leben noch freier gemacht, weil ich zu einem gewissen Prozentsatz damit rechne, dass mal irgendetwas ist. 

00:12:54: Dadurch ist mein Grundsatz, dass ich jeden Tag lebe, als ob es der Letzte wäre, noch mehr im Fokus gerückt. 

00:13:04: Ich versuche, das Leben zu geniessen.

00:13:08: Es begleitet mich nicht jeden Tag. 

00:13:33: Ich studiere nicht jeden Tag über das Lynch-Syndrom nach.